Il 28/10/2025 si è svolto in Australia il 19° Congresso Internazionale sulle Ceroidolipofuscinosi NCL2025
L’Italia ha partecipato con l’intervento “Oltre il cervello” interazione intestino e cervello, della dr.ssa Stefania Dalla Vecchia dell’IRCCS Stella Maris di Pisa.
La ringraziamo per essere intervenuta e per il video del Congresso che ci ha permesso di conoscere lo stato dell’arte delle NCL.
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AUGURI PER IL NUOVO ANNO
Carissimi Soci, Medici, Ricercatori, Amici e Sostenitori La fine del 2025 ci ha dato l’occasione per guardare al passato spesso complicato e difficile per le nostre famiglie, ma anche per …
11 luglio 2022 Il peso delle parole…11-7-2025
Undici luglio 2022. Sono passati esattamente tre anni da quella data. Dopo due travagliate settimane di ricovero, arrivava il verdetto di quella dannata risonanza. Dopo lunghe ore di attesa, mi …
Interazioni intestino-cervello nelle Ceroidolipofuscinosi Neuronali: una revisione sistematica “Oltre il cervello” nelle demenze pediatriche
Questo è lo studio della dr.ssa Stefania Della Vecchia – Neuropsichiatra presso IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa – presentato durante il Congresso mondiale NCL2025 tenutosi in ottobre in Australia. …
INCORAGGIANTI RISULTATI DOPO SOLO UN ANNO DI RICERCA
Si è concluso il 31 maggio 2025 l’anno di finanziamento del progetto di Ricerca della dr.ssa Maria Marchese, ricercatrice dell’IRCCS Stella Maris di Pisa. Il lavoro è stato notevole, pertanto …
Nuove scoperte sulla CLN5, si apre la strada verso una terapia mirata.
La ricerca della dr.ssa Maria Marchese, ricercatrice del team del dr. Filippo Maria Santorelli presso l’IRCCS Stella Maris di Pisa, apre la strada verso una terapia mirata sulla CLN5. La …
Il Registro Nazionale delle Ceroidolipofuscinosi
Per trovare una CURA per i bambini affetti da Ceroidolipofuscinosi Neuronale serve la RICERCA. Per fare la ricerca serve la STORIA NATURALE DELLA MALATTIA. Per avere la storia naturale della …
Sono stati pubblicati i risultati del Trial sul Trealosio condotto dal dr.Santorelli – Stella Maris – Pisa.
La A-NCL, in collaborazione con il dr.Filippo Santorelli, ha fatto produrre un integratore a base di Trealosio, chiamato Citoplas. Il Citoplas è stato l’integratore usato per il Trial su tutte …
Terapia enzimatica sostitutiva in CLN2 – Update e dati a lungo termine
L’unica terapia genica per le Ceroidolipofuscinosi ha compiuto 10 anni, è la terapia enzimatica sostitutiva per le CLN2.
La dr.ssa Marina Trivisano – Dirigente Medico Neurologo, U.O. Epilessie Rare e Complesse – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma – in questo video spiega la malattia, l’incidenza in Italia e i risultati della terapia sui piccoli pazienti.
Dr. Filippo Santorelli – Direttore UOC di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative e Neurogenetiche, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa
Uno sguardo al futuro: Cosa ci aspetta per la ricerca sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali?
Intervento del dr. Santorelli durante il 4° Convegno A-NCL.