Le forme più conosciute

Quali sono al presente le Forme note di NCL?

La migliore classificazione delle NCL prevede la loro definizione secondo due criteri: un criterio temporale, l’epoca d’esordio di ciascuna forma, ed un criterio genetico, ciascuna forma viene identificata in base al gene mutato.

E’ da ricordare che lo stesso gene può dare origine ad una malattia che esordisce in epoche diverse.

Le Principali Forme di Ceroidolipofuscinosi Neuronali:

Età d’Esordio Forma
Neonatale  (prime settimane di vita) forma congenita CLN 10
Prima Infanzia (6-18 mesi) forma infantile classica CLN1
CLN14
Età Prescolare (2-4 anni) forma tardo-infantile classica (Jansky-Bielschofsky) CLN2
altre forme tardo-infantili CLN5
CLN6
CLN7
CLN8
CLN1
CLN10
Età Scolare (5-7 anni) forma giovanile classica CLN3 (Spielmeyer-Vogt) CLN3
più rare forme giovanili CLN5
CLN2
Adolescenza CLN6
CLN1
CLN12
Età Adulta forma adulta dominante (malattia di Parry) CLN4
forma adulta classica (malattia di Kufs tipo A) CLN6
forma adulta classica (malattia di Kufs tipo B) CLN13
altra forma adulta CLN11
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