Quali sono al presente le Forme note di NCL?
La migliore classificazione delle NCL prevede la loro definizione secondo due criteri: un criterio temporale, l’epoca d’esordio di ciascuna forma, ed un criterio genetico, ciascuna forma viene identificata in base al gene mutato.
E’ da ricordare che lo stesso gene può dare origine ad una malattia che esordisce in epoche diverse.
Le Principali Forme di Ceroidolipofuscinosi Neuronali:
Età d’Esordio | Forma |
Neonatale (prime settimane di vita) | forma congenita | CLN 10 |
Prima Infanzia (6-18 mesi) | forma infantile classica | CLN1 CLN14 |
Età Prescolare (2-4 anni) | forma tardo-infantile classica (Jansky-Bielschofsky) | CLN2 |
altre forme tardo-infantili | CLN5 CLN6 CLN7 CLN8 CLN1 CLN10 |
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Età Scolare (5-7 anni) | forma giovanile classica CLN3 (Spielmeyer-Vogt) | CLN3 |
più rare forme giovanili | CLN5 CLN2 |
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Adolescenza | CLN6 CLN1 CLN12 |
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Età Adulta | forma adulta dominante (malattia di Parry) | CLN4 |
forma adulta classica (malattia di Kufs tipo A) | CLN6 | |
forma adulta classica (malattia di Kufs tipo B) | CLN13 | |
altra forma adulta | CLN11 |