La terapia genica AAV9 aumenta la durata della vita e tratta le anomalie patologiche e comportamentali in un modello murino di malattia di Batten CLN8

La malattia CLN8 è una forma rara di Ceroidolipofuscinosi neuronale causata da mutazioni bialleliche nel gene CLN8, che codifica per una proteina del reticolo endoplasmatico transmembrana coinvolta nel traffico di …

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Dr. Filippo Santorelli membro del Comitato Tecnico Scientifico di A-NCL

Fare scienza di testa ma guidare l’azione con il cuore: intervista a Filippo M. Santorelli Filippo Maria Santorelli è Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari presso l’IRCCS …

Continua…Dr. Filippo Santorelli membro del Comitato Tecnico Scientifico di A-NCL

La CLN 2 potrebbe presto essere la prima forma di Ceroidolipofuscinosi inserita nello Screening Neonatale

Un nuovo esame del sangue secco può essere un metodo affidabile e rapido per ottenere una diagnosi iniziale di malattia di Batten tardiva infantile, recenti ricerche lo dimostrano. Lo studio, …

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