Sono Disponibili delle Terapie Mirate?
Nell’ultimo decennio la ricerca biomedica ha lanciato una sfida alla “incurabilità” delle CLN, e sono tutt’ora in corso studi sperimentali mirati al riconoscimento di terapie che possano combattere queste malattie. Al presente è disponibile un solo trattamento per una forma di CLN (CLN2) che si basa sull’inoculo direttamente nel sistema ventricolare degli emisferi cerebrali della proteina mancante in questa malattia. La terapia è disponibile da circa 1 anno (dopo circa 3 anni di studi clinici su pazienti). I risultati dimostrano a 4 anni di terapia un rallentamento dell’evoluzione della malattia, ma non vi è alcuna evidenza di una guarigione. Lo stato attuale dei trattamenti disponibili (o in corso di studio) è elencato nella Tabella.
Stato Attuale dei Trattamenti Mirati per le Ceroidolipofuscinosi (ottobre 2018)
| Malattia | Somministrazione | Prodotto | Ditta | Centri | Stato Attuale |
| CLN2 | Intracerebrale (ventricoli cerebrali) | Brineura | Biomarin | Numerosi Centri talia OPBG | Disponibile commercialmente (su indicazione specialistica) |
| CLN6 | Intracerebrale (ventricoli cerebrali) | Gene | Columbus – Ohio | Disponibile (su invito) | |
| CLN3 | Intracerebrale (ventricoli cerebrali) | Gene | Rochester – USA Hamburgo(D) | Non disponibile (2019/2020) su invito? | |
| CLN3 | Orale | Miglustat+Trialose (BBDF-101) | BBDF | Houston – TX | Non disponibile (2019) su invito? |
| CLN1 | Trapianto di Midollo Osseo | Gene | Boston – USA | In preparazione | |
| CLN1 | Intracerebrale (ventricoli cerebrali) | Gene | Abeona | In preparazione | |
| CLN3 | Intracerebrale (ventricoli cerebrali) | Gene | Columbus – Ohio | In preparazione | |
| CLN7 | Intracerebrale (ventricoli cerebrali) | Gene | Dallas – Texas | In preparazione su invito? | |
| CLN7 | Intracerebrale (ventricoli cerebrali) | Gene | Columbus – Ohio | In preparazione | |
| CLN8 | Intracerebrale (ventricoli cerebrali) | Gene | Columbus – Ohio | In preparazione |