Uno studio ha mostrato che modelli animali hanno previsto il dosaggio della terapia enzimatica sostitutiva Brineura (cerliponase alfa) per i pazienti con malattia di Batten infantile tardiva , chiamata anche …
Continua…I modelli animali possono prevedere le dosi di Brineura per i pazienti con CLN2
“non è tanto chi sono, quanto quello che faccio che mi qualifica” (Batman) “Adotta un Batten-dog” – campagna di sensibilizzazione alla Malattia di Batten – è una nuova sfida lanciata …
Continua…Malattia di Batten, il nostro amico a quattro zampe diventa un caregiver familiare
In Toscana Telethon finanzia la ricerca di Maria Marchese anche vincitrice del Telethon Carrier Award Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per …
Secondo i dati intermedi di uno studio clinico di fase 1/2, due anni dopo il trattamento, la terapia genica sperimentale AT-GTX-501 ha stabilizzato la funzione motoria e del linguaggio nei …
Continua…CLN6 – Dopo 2 anni di sperimentazione con terapia genica i risultati sono promettenti
La malattia CLN8 è una forma rara di Ceroidolipofuscinosi neuronale causata da mutazioni bialleliche nel gene CLN8, che codifica per una proteina del reticolo endoplasmatico transmembrana coinvolta nel traffico di …
Fare scienza di testa ma guidare l’azione con il cuore: intervista a Filippo M. Santorelli Filippo Maria Santorelli è Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari presso l’IRCCS …
Continua…Dr. Filippo Santorelli membro del Comitato Tecnico Scientifico di A-NCL
Ci sono più di 30 trilioni di cellule del corpo umano, ciascuna delle quali è un mondo in miniatura – quasi ogni cellula è in grado di generare energia dai …
Continua…Lavoro di ricerca sulle malattie lisosomiali. Intervista al Dr. Marco Sardiello