COMUNICATO STAMPA
Attraverso questa iniziativa Fondazione Telethon offre alle Associazioni di pazienti con malattie genetiche rare un aiuto a investire in modo mirato i propri fondi, lanciando il bando, creando commissioni internazionali di esperti scelti per valutare la qualità scientifica e il potenziale impatto sui pazienti dei progetti raccolti e presentando alle Associazioni quelli ritenuti meritevoli di finanziamento.
L’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi ha selezionato – tra i progetti presentati – lo studio della dottoressa Maria Marchese dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, finanziando la ricerca per una somma di 50 mila euro per la durata di un anno. Lo studio della dott.ssa Marchese si concentrerà sulla Ceroidolipofuscinosi Neuronale di tipo 8 (CLN8), l’obiettivo è quello di utilizzare un nuovo modello preclinico di malattia per studiare meglio i meccanismi molecolari della patologia stessa e cercare di individuare sia potenziali biomarcatori sia possibili approcci terapeutici. Maria Marchese intende analizzare il riutilizzo (in gergo, riposizionamento) di farmaci antidiabetici, oggi già utilizzati in altre patologie neurodegenerative, allo scopo di prevenire e/o ridurre la neurodegenerazione e il declino cognitivo nelle NCL.
Lo studio utilizzerà un nuovo modello di pesce zebra di una di queste malattie, la CLN8, come potente strumento per studiare i meccanismi alla base della patologia e per superare la mancanza di approcci terapeutici efficaci in CLN8 e in altre forme di CLN. Questo pesce è un modello di studio di facile gestione, ottimo per valutare l’efficacia di farmaci potenzialmente in grado di fermare o ritardare la neurodegenerazione e già approvati dagli enti competenti per l’uso pediatrico. Inoltre, permette di fare delle valutazioni solide prima di passare a sistemi modello più complessi, passaggio obbligato per lo sviluppo di ogni terapia efficace.
Parallelamente, utilizzando lo stesso modello di studio, i ricercatori identificheranno potenziali biomarcatori lipidici di malattia in diversi stadi di sviluppo, che permetteranno anche di favorire la scoperta di nuovi bersagli farmacologici coinvolti nel metabolismo lipidico. L’obiettivo generale è quello di offrire nuove opportunità terapeutiche per promuovere una migliore qualità della vita nei pazienti con Ceroidolipofuscinosi Neuronale.