16° Convegno Internazionale sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali

12 – 16 settembre 2018

Royal Holloway, 
Università di Londra

Al meeting hanno partecipato 269 delegati, con una crescente presenza di medici e ricercatori dal Nord America, mentre è andata riducendosi la presenza europea, rappresentata principalmente da medici e ricercatori provenienti da Germania, Italia, UK, Danimarca, Norvegia).

  1. famiglie e associazioni. Vi è stata una minore presenza di famiglie di pazienti e delle associazioni, ed al riguardo è andata emergendo l’impressione che le famiglie stiano singolarmente cercando finanziamenti (fundraising) per finanziare ricerche e trial terapeutici diretti a singole forme, by-passando il ruolo organizzativo che le associazioni di famiglie hanno sino ad ora giocato. Questo rappresenta un “modello” per spingere una più veloce “collaborazione” tra ricercatori ed industria biomedica nell’identificare farmaci utili a modificare il decorso delle malattie.
  2. ricerca L’attività di ricerca è tesa prevalentemente all’identificazione di modelli terapeutici (terapia genica sostitutiva, in primis); sono stati presentati numerosi studi molto simili tra loro con l’uso di vettori virali veicolanti un gene utilizzando modelli cellulari e prevalentemente animali (murini soprattutto). Sorprendentemente scarsi sono invece gli studi che riguardano i meccanismi cellulari coinvolti nella patogenesi delle diverse forme, e nessuno studio ha presentato dati sui possibili effetti sul funzionamento cellulare delle terapie sostitutive (sia geniche che enzimatiche).
  3. c. prospettive terapeutiche I tipi di trattamenti attualmente disponibili riguardano prevalentemente la terapia sostitutiva (genica e/o enzimatica) ed una terapia farmacologica mirata al degrado degli accumuli con rinforzo della risposta lisosomiale. Sono in corso studi riguardanti anche la ottimale via di somministrazione: non solo la somministrazione intracerebrale diretta (intraventricolare, ICV), ma anche la via ematica o quella orale. Anche l’ipotesi di una terapia genica somministrata per via diretta retinica è stata presa in considerazione.
  4. trial terapeutici Sono stati illustrati i risultati dei due studi attualmente in corso. Il trattamento enzimatico sostitutivo con IVC alfa-cerliponasi per la CLN2 (eseguito in almeno 6 centri tra Europa –inclusa l’Italia- ed il Nord America da ormai 4 anni, ed è entrato in una fase commerciale. I risultati mostrano un rallentamento dell’evoluzione della malattia nei domini motorio e linguistico. Della terapia sostitutiva genica con il gene CLN6 (Columbus, Ohio) sono stati presentati solo i risultati di studi di sicurezza (“safety”) su 10 bambini, e non sugli effetti clinici di tale trattamento
  5. prossimo convegno L’Italia è stata proposta informalmente di essere la sede del XVIII congresso (2022).

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