La A-NCL, in collaborazione con il dr.Filippo Santorelli, ha fatto produrre un integratore a base di Trealosio, chiamato Citoplas. Il Citoplas è stato l’integratore usato per il Trial su tutte le varianti di Ceroidolipofuscinosi.
Questi sono i risultati del Trial pubblicati a gennaio 2025
– Le Ceroidolipofuscinosi Neuronali (NCL) sono malattie neurodegenerative pediatriche incurabili caratterizzate da accumulo di materiale lisosomiale e disregolazione dell’autofagia.
Dati i promettenti risultati del trattamento con trealosio, un induttore dell’autofagia, in modelli cellulari e animali di NCL, abbiamo condotto uno studio prospettico aperto di 12 mesi, non controllato con placebo e non randomizzato, su pazienti con NCL che ricevevano trealosio orale (4 g/giorno). Tutti sono stati trattati per 6 mesi con una formulazione disponibile in commercio, seguita da una sospensione di 6 mesi.
Lo scopo primario era la presenza di gravi reazioni avverse durante il trattamento; gli scopi secondari erano i cambiamenti clinici documentati utilizzando la Unified Batten Disease Rating Scale convalidata e la scala di Amburgo. Sfruttando i nostri recenti studi multiomici che identificano biomarcatori convergenti nelle NCL, i cambiamenti dei biomarcatori dei fluidi sono stati presi come endpoint secondari aggiuntivi. Dei 17 pazienti arruolati, 11 hanno completato lo studio. L’assunzione orale di trealosio nei pazienti con NCL, con diverse forme genetiche e in diversi stadi della malattia, è risultata ben tollerata per oltre 6 mesi.
Il trealosio orale è associato a benefici soggettivi segnalati dai caregiver, ma non a miglioramenti o peggioramenti su scale cliniche. L’analisi di potenziali biomarcatori ha dimostrato differenze significative tra pazienti e controlli al basale, ma non abbiamo osservato modifiche nel tempo o correlazioni con scale cliniche e trattamento. Nella nostra esperienza pilota in un gruppo eterogeneo di NCL, il trealosio orale sembrava sicuro per i pazienti. Mentre i caregiver hanno segnalato miglioramenti soggettivi, saranno necessari studi multicentrici randomizzati controllati con placebo più ampi e forse ulteriori strumenti clinici che coprano più funzioni interessate dalla malattia per identificare possibili miglioramenti nei punteggi su scala clinica e nei biomarcatori –