Si è concluso il 31 maggio 2025 l’anno di finanziamento del progetto di Ricerca della dr.ssa Maria Marchese, ricercatrice dell’IRCCS Stella Maris di Pisa.
Il lavoro è stato notevole, pertanto abbiamo pensato di rifinanziarlo con lo scopo di ottenere una terapia per quasi tutte le CLN.
Ringraziamo la Fondazione Telethon per averci supportato attraverso il progetto Seed Grant.
Sintesi dei risultati del progetto Seed Grant – Cerodiolipofuscinosi neuronale_ GSA23C003
-Il finanziamento Seed Grant ha consentito al gruppo di ricerca di ampliare in modo significativo le attività di ricerca traslazionale sulle ceroidolipofuscinosi neuronali (CLN), un gruppo di patologie neurodegenerative rare dell’età pediatrica. L’attività si è focalizzata sulla forma CLN8, scelta come modello rappresentativo per l’analisi dei meccanismi comuni alle diverse forme di CLN e per la sperimentazione di nuove strategie terapeutiche. È stato sviluppato e ottimizzato un modello animale su zebrafish, che ha permesso di valutare in tempi rapidi l’efficacia di farmaci già approvati per altri impieghi. Tra le molecole testate, due farmaci antidiabetici hanno evidenziato la capacità di migliorare i sintomi neurologici nel modello animale, suggerendo che il riposizionamento di farmaci già in commercio possa rappresentare una strategia efficace per accelerare la disponibilità di nuove terapie, riducendo i tempi normalmente necessari per lo sviluppo ex novo di nuovi principi attivi.
Parallelamente, sono state identificate alterazioni specifiche nei lipidi cerebrali, che potrebbero rappresentare in futuro biomarcatori utili sia per la diagnosi precoce sia per il monitoraggio dell’efficacia delle terapie nei pazienti affetti da CLN. Il progetto ha inoltre favorito il rafforzamento delle collaborazioni internazionali e la creazione di una piattaforma di ricerca integrata, con l’obiettivo di accelerare la scoperta e la validazione di nuove opzioni terapeutiche per le ceroidolipofuscinosi neuronali.
Per il futuro, si prevede di approfondire gli effetti a lungo termine dei farmaci identificati nei modelli CLN8 e di estendere la loro valutazione ad altri sottotipi di CLN, per verificare l’efficacia su meccanismi patologici comuni. Inoltre, si intende approfondire il ruolo dei biomarcatori lipidici alterati nella malattia, valutandone l’utilità diagnostica e di monitoraggio nelle diverse fasi della patologia. Questi studi contribuiranno a una migliore comprensione della patogenesi delle CLN e potranno guidare lo sviluppo di terapie comuni a più sottotipi della malattia –