Per trovare una CURA per i bambini affetti da Ceroidolipofuscinosi Neuronale serve la RICERCA.
Per fare la ricerca serve la STORIA NATURALE DELLA MALATTIA.
Per avere la storia naturale della malattia serve un REGISTRO con i dati dei malati.
Per raggiungere questi obiettivi abbiamo deciso di finanziare il REGISTRO NAZIONALE DELLE CEROIDOLIPOFUSCINOSI.
Il risultato è arrivato al termine della ricerca avviata nei mesi scorsi dal dottor Filippo Maria Santorelli, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari – IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa – in collaborazione con la dottoressa Anna Ardissone – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – ed al prof. Nicola Specchio – IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma –
La dr.ssa Stefania Della Vecchia ricercatrice del team del dr. Filippo Santorelli, sta seguendo direttamente il progetto con una tesi di dottorato dedicata, per creare un registro di malattia davvero efficace.
L’istituzione e lo sviluppo del Registro sono resi possibili anche grazie al contributo dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi Neuronali (A-NCL), che ha scelto di sostenere attivamente l’iniziativa. Con grande impegno e sensibilità l’Associazione ha garantito le risorse necessarie per il mantenimento e la crescita del Registro, con la speranza che in futuro questa devastante malattia venga sconfitta.
Leggi articoli:
Un registro per combattere la patologia ultra-rara della ‘malattia di Batten’ dalla Stella Maris
https://www.pisatoday.it/cronaca/registro-malattia-di-batten-stella-maris-pisa.html
© PisaToday
https://www.fsm.unipi.it/2025/05/07/stella-maris-via-a-un-registro-per-una-patologia-ultra-rara-la-malattia-di-batten/?fbclid=IwY2xjawKJfARleHRuA2FlbQIxMAABHvJlTLHjFZEzBveTfxK76K5bXVRg0GXNFUMT3j4OAvrnv0B19PdaOha9W2U0_aem_W8QrqZLQTsTxFkOHrxa59Q