Mara Piccinato, dell’associazione A-NCL, da anni si dedica a dare supporto alle famiglie che convivono con questa terribile condizione neurodegenerativa
“Ci sono famiglie che hanno quasi una terapia sub-intensiva in casa”: da questa frase è possibile intuire quanto sia devastante, per dei genitori, assistere un bambino colpito da una malattia genetica rara come la ceroidolipofuscinosi neuronale, chiamata anche malattia di Batten. Mara Piccinato lo sa bene, sia perché sua figlia è affetta da questa condizione, sia perché da tanti anni si occupa di dare sostegno alle famiglie nell’ambito dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi.
A-NCL nasce nel 2010, quando due genitori di bambini colpiti dalla malattia di Batten (Saverio Bisceglia e Francesco Spera, oggi presidente e vice presidente) si incontrano all’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Oggi la Onlus conta circa cinquanta soci, fa parte dell’Alleanza Malattie Rare e di Associazioni in Rete Telethon, e si avvale di un comitato scientifico composto dal prof. Alessandro Simonati, dal dr. Filippo Santorelli e dal dr. Nicola Specchio.
“Il termine malattia di Batten rappresenta un gruppo di patologie neurodegenerative pediatriche che rientrano fra le malattie da accumulo lisosomiale e che hanno un’incidenza di un caso su 100.000 nati”, spiega Mara Piccinato. “I bambini, quando nascono, sembrano sani, ma poi in età prescolare insorgono i sintomi: hanno crisi epilettiche, non riescono a deglutire né a respirare, camminano a fatica. La malattia progredisce molto rapidamente, e porta alla perdita della vista, dell’uso della parola e della deambulazione: in molti casi, nel giro di pochi anni, i piccoli necessitano di una gastrostomia endoscopica percutanea (PEG), di una tracheotomia, della sedia a rotelle e di seguito sono allettati”.
Questa condizione, di origine genetica, si trasmette in modalità autosomica recessiva: ciò significa che una coppia di portatori sani della mutazione avrà il 25% di possibilità di avere un figlio sano, il 25% di averlo malato e il 50% che nasca portatore sano (quindi senza sintomi). Oggi è possibile trattare meglio i sintomi della malattia, e ciò permette ad alcuni pazienti di arrivare alla maggiore età, cosa che prima accadeva raramente; spesso, però, la diagnosi arriva molto in ritardo in quanto la patologia è poco conosciuta dai medici, nonostante sia nota fin dal 1903, quando fu descritta per la prima volta dal pediatra inglese Frederick Batten.
“Nella nostra associazione ci sono genitori che hanno anche due o tre bambini malati”, prosegue Mara Piccinato. “Il più delle volte tutto inizia con un disturbo alla vista, con un problema di tipo cognitivo, con difficoltà di linguaggio o con piccole cadute che spesso il pediatra sottovaluta: a quel punto i genitori hanno già capito che c’è qualcosa di importante, ma non vengono ascoltati. Quando si mettono in contatto con noi pensano di essere gli unici a vivere quell’incubo, e sono sorpresi quando scoprono di non essere soli. Noi aiutiamo le famiglie a conoscersi fra loro: scambiarsi pareri ed esperienze è molto importante”.
Esistono 14 varianti della malattia di Batten, ma solo per una di queste – la ceroidolipofuscinosi di tipo 2 (cln2)– è disponibile un trattamento: una terapia enzimatica sostitutiva chiamata cerliponase alfa. Questo farmaco, approvato dalla Commissione Europea nel giugno 2017 e somministrato direttamente nel cervello ogni 14 giorni, ha dimostrato di poter rallentare o bloccare il decorso della malattia.
Per tutte le altre varianti, purtroppo, non esistono trattamenti. La ricerca però continua e una possibilità sembra essere rappresentata da un integratore a base di trealosio (uno zucchero). Su questa molecola nel 2019 è iniziato uno studio pilota guidato dal dr. Filippo Santorelli, direttore del Laboratorio di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, in collaborazione con A-NCL. Il trealosio sembra in grado di attivare dei meccanismi cellulari per cui l’accumulo dei materiali di scarto all’interno delle cellule viene in qualche modo smaltito. I dati relativi a questo trial non sono ancora stati pubblicati, ma pare che i risultati siano incoraggianti.
In attesa di un futuro che possa garantire una cura a tutti i pazienti, l’associazione A-NCL continua a portare avanti diversi progetti a supporto delle famiglie: “Uno dei più recenti, partito nel maggio 2021, si chiama “Adotta un Batten Dog” e ha lo scopo di portare nelle case dei pazienti un cane addestrato ad hoc, che possa diventare un aiuto concreto nella quotidianità delle famiglie”, conclude Mara Piccinato. “Infine, dato che con una terapia precoce la prognosi dei pazienti è migliore, stiamo pensando di avanzare una richiesta affinché almeno la ceroidolipofuscinosi di tipo 2 sia inclusa nel pannello nazionale dello screening neonatale esteso”.
Autore: Francesco Fuggetta 01 Marzo 2022