http://www.a-ncl.it/NEW/ Associazione Nazionale Ceroido Lipofuscinosi

LA RICERCA

Comunicato Stampa

Dopo Londra e Amburgo anche a Roma è iniziata la sperimentazione BMN 190 per la cura della CNL2. L'impegno del CLnet (network italiano di studio interdisciplinare sulle ceroidolipofuscinosi) guidato dal Prof. Alessandro Simonati, ha concorso alla scelta della sede italiana presso l'ospedale pediatrico Bambino Gesù. L'A-NCL insieme all'associazione di famiglie inglesi BDFA supporta le famiglie coinvolte nella studio.


Al via il trial clinico sulla malattia di Batten NCL2 (tardo infantile) presso l'Ospedale Bambino Gesú.

Luglio 2014

L'Ospedale Bambino Gesù IRCCS di Roma ha iniziato a reclutare soggetti con la malattia NCL2 tardo infantile (una forma di malattia di Batten) per la sperimentazione clinica della BMN 190. Questo studio valuterà se la BMN 190, una terapia enzimatica sperimentale, è sicura per i bambini e se può cambiare la progressione di questa malattia neurodegenerativa letale. Il dott. Nicola Specchio, responsabile dell'Unità di Chirurgia dell'Epilessia dell'Ospedale, sarà il ricercatore principale per lo studio presso l'Ospedale Bambino Gesù.

La sperimentazione clinica è sponsorizzata da BioMarin Pharmaceurtical Inc., con sede a Novato, California.

L'Ospedale Bambino Gesù ha grande esperienza nella cura dei bambini con disturbi complessi e impegnativi ed è il centro di riferimento in Italia per la diagnosi e l'assistenza ai bambini con la malattia di Batten.

La fase 1/2 dello studio sarà uno studio “open-label”, con aumento progressivo del dosaggio nei pazienti con malattia tardo infantile NCL2. Gli obiettivi primari sono di valutare la sicurezza e la tollerabilità di BMN 190 e classificarne l'efficacia utilizzando una specifica scala di valutazione della malattia dopo 48 settimane di trattamento. Gli obiettivi secondari sono quelli di studiare l'impatto del trattamento sull’atrofia cerebrale dopo 48 settimane di trattamento e di caratterizzare farmacocinetica e immunogenicità. Lo studio coinvolgerà 22 soggetti per una durata di 48 settimane in un ridotto numero di siti di studio. L'Associazione Italiana per la NCL (www.a-ncl.it) sosterrà il dottor Specchio in questo studio.


La malattia NCL2 è causata da mutazioni del gene omonimo che dirige la produzione di un enzima lisosomiale chiamato tripeptidyl-peptidase1 o TPP1. Una carenza di TPP1 comporta un deposito abnorme di proteine e lipidi che alterano la funzione cellulare dei neuroni e di altre cellule. Le cellule non possono funzionare come dovrebbero e si sviluppano i sintomi. La BMN 190 è una forma ricombinante umana dell’enzima TPP1, carente nei pazienti con malattia NCL2. I bambini con malattia NCL2 sono sani e si sviluppano normalmente per i primi anni di vita. Verso la fine del secondo anno, il progresso evolutivo può iniziare a rallentare. Alcuni bambini sono lenti nello sviluppo verbale, ma il primo segno preciso della malattia è di solito l’epilessia. Le crisi possono essere parziali, interessare un emisfero del cervello o generare convulsioni motorie con strappi violenti degli arti e perdita di coscienza.

Le convulsioni possono essere controllate con farmaci per diversi mesi, ma tornano a ripetersi, diventando difficili da controllare. I bambini tendono a diventare instabili in piedi con frequenti cadute e gradualmente si perdono le abilità motorie e verbali. I bambini diventano sempre più bisognosi di assistenza e di solito entro 4-5 anni hanno scosse miocloniche degli arti e cenni della testa. Possono avere difficoltà a dormire e presentare insofferenza, spesso senza alcun motivo evidente. Anche la visione si perde progressivamente. Dall'età di sei anni, la maggior parte sarà completamente dipendente da famiglie e badanti per tutte le esigenze quotidiane. Possono avere bisogno di un tubo per l’alimentazione e le loro braccia e le gambe possono diventare rigide. Alcuni bambini subiscono frequenti infezioni polmonari. La morte avviene di solito tra i 6 ei 12 anni (occasionalmente più tardi). Ulteriori informazioni sono disponibili presso https://clinicaltrials.gov

Per ulteriori richieste di informazioni o di contatto:

Dr Nicola Specchio
responsabile dell'Unità di Chirurgia dell'Epilessia dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma
Email:nicola.specchio@opbg.net
Telephone:00393394430019
Fax:00390668592463




BioMarin Batten disease CLN2 (Late Infantile) clinical trial begins at the Bambino Gesù Children's Hospital

July 2014

The Bambino Gesù Hospital IRCCS, Rome has begun recruiting subjects with late infantile CLN2 disease (a form of Batten disease) for the BMN 190 clinical trial. This trial will examine whether BMN 190, an investigational enzyme therapy, is safe for these children and whether it can change the progression of this fatal neurodegenerative disease. Dr Nicola Specchio, Head of the Epilepsy Surgery Unit at the Hospital, will be the Principle Investigator for the study at the Bambino Gesù Hospital.

The clinical trial is sponsored by BioMarin Pharmaceutical Inc., Novato, California, USA.

The Bambino Gesù Hospital has expertise in caring for children with complex and challenging medical disorders and is an established centre for the diagnosis and management of children with Batten Disease.

The Phase 1/2 study is an open-label, dose-escalation study in patients with late infantile CLN2 disease. The primary objectives are to evaluate the safety and tolerability of BMN 190 and to evaluate effectiveness using a disease specific rating scale score in comparison with natural history data after 48 weeks of treatment. Secondary objectives are to evaluate the impact of treatment on brain atrophy in comparison with natural history after 48 weeks of treatment and to characterize pharmacokinetics and immunogenicity. The study will enrol 22 subjects for a treatment duration of 48 weeks at a small number of study sites. The Italian Association for NCL (www.a-ncl.it ) will be supporting Dr Specchio in this study.

CLN2 disease is caused by mutations in the CLN2 gene. CLN2 normally directs production of a lysosomal enzyme called tripeptidyl peptidase1 or TPP1. A deficiency of TPP1 results in abnormal storage of proteins and lipids in neurons and other cells and impaired cellular function. The cells cannot function as they should and symptoms develop. BMN190 is a recombinant human form of TPP1 enzyme, the enzyme deficient in patients with CLN2 disease. Children with CLN2 disease are healthy and develop normally for the first few years of life. Towards the end of the second year, developmental progress may start to slow down. Some children are slow to talk. The first definite sign of the disease is usually epilepsy. Seizures may be drops, vacant spells or motor seizures with violent jerking of the limbs and loss of consciousness.

Seizures may be controlled by medicines for several months but always recur, becoming difficult to control. Children tend to become unsteady on their feet with frequent falls and gradually skills such as walking, playing and speech are lost. Children become less able and increasingly dependent. By 4-5 years the children usually have myoclonic jerks of their limbs and head nods. They may have difficulties sleeping and become distressed around this time, often for no obvious reason. Vision is gradually lost. By the age of 6 years, most will be completely dependent on families and carers for all of their daily needs. They may need a feeding tube and their arms and legs may become stiff. Some children get frequent chest infections. Death usually occurs between the ages of 6 and 12 years (but occasionally later). Further information is available a thttps://clinicaltrials.gov

For further enquiries or contact:

Dr Nicola Specchio
responsabile dell'Unità di Chirurgia dell'Epilessia dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma
Email:nicola.specchio@opbg.net
Telephone:00393394430019
Fax:00390668592463



info@a-ncl.it



Via Oberdan, 3
76015 Trinitapoli (BT)
cf 90079730728
© 2014 Ancl
Privacy Policy

Newsletter

Iscriviti alla nostra newsletter. Ti terremo informato sulle nostre iniziative

Social