http://www.a-ncl.it/NEW/ Associazione Nazionale Ceroido Lipofuscinosi

LA MALATTIA

Di che cosa si tratta?

La riduzione dell'incidenza della malattia osservata in alcuni paesi come la Germania è certamente da attribuire alla diagnosi genetica nell'individuazione dei soggetti portatori. Ciò deve far riflettere sulla necessità di rendere accessibili le tecniche diagnostiche, pur costose, ai familiari per individuare i soggetti portatori. Se potessimo conoscere tutti i soggetti portatori del gene alterato a partire dalle famiglie dei pazienti affetti, in teoria potremmo debellare questa terribile malattia. Fondamentale è la costruzione del registro per le malattie rare, presente da poco anche in Italia, per questa malattia. Si tratta di una fondamentale fonte d'informazione scientifica ed epidemiologica.

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