http://www.a-ncl.it/NEW/ Associazione Nazionale Ceroido Lipofuscinosi

LA MALATTIA

Di che cosa si tratta?

Invariabilmente infausto, tuttavia estremamente variabile, in funzione delle complicanze che possono intervenire nel corso della malattia.
La progressione dei sintomi pur variabile produce un inarrestabile deficit motorio a partire dagli arti inferiori, che si estende agli arti superiori con la perdita della capacità di camminare e afferrare gli oggetti, di pari passo iniziano le difficoltà di linguaggio o si accentuano se già sono comparse. Ciò è indicativo di atrofia del Cervelletto, l'organo che presiede alla coordinazione e all'equilibrio. Se non presente al momento dell'esordio della malattia, può iniziare una graduale perdita della vista dovuta all'atrofia del nervo ottico. In alcune varianti ciò accade tardivamente. Nell'ambito del decadimento cognitivo, la comunicazione diventa sempre più difficile il linguaggio diventa povero, talora ripetitivo ed elementare relativo ai bisogni primari (dolore, fame, sonno, bisogni fisiologici, gioia , tristezza). Compare una graduale difficoltà della deglutizione tanto da rendere utile l'uso di gastrostomia percutanea (PEG). Ciò ha lo scopo di prevenire le temibili polmoniti da aspirazione dei cibi (ab ingestis) frequente causa di insufficienza respiratoria. Si segnalano movimenti degli arti, automatici e ripetitivi non finalizzati. Tali movimenti possono interessare anche il capo e la bocca.
A dispetto di quanto viene perso da parte di questi bambini, essi conservano una sia pure elementare capacità mnemonica e di percezione dell'ambiente che li circonda con una straordinaria capacità di adattamento. Ciò tende ad essere meno efficace nelle forma giovanile e dell'adulto dove sono possibili disturbi psicologici e talvolta forme psicotiche.

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