http://www.a-ncl.it/NEW/ Associazione Nazionale Ceroido Lipofuscinosi

LA MALATTIA

Di che cosa si tratta?

Sono estremamente variabili all'esordio, ma nel tempo tendono a manifestarsi in modo tipico.
Si tratta in gran parte di sintomi neurologici. Nei bambini lo sviluppo psico-motorio è generalmente normale fino alla comparsa dei primi sintomi, caratterizzati da incoordinazione motoria, cadute improvvise, apparentemente senza causa, camminata in punta di piedi, difficoltà di linguaggio, crisi di pianto immotivato, estremità degli arti fredde. Questi sintomi posso talvolta essere ignorati o essere considerati in un quadro di ritardo maturativo e talora di autismo. Dopo una fase di latenza compaiono i sintomi neurologici tipici che indirizzano verso la malattia: crisi miocloniche, difficoltà nella deambulazione, tremori, regressione del linguaggio e dell'apprendimento, iperreattività, una rapida progressione verso la cecità. Il decorso clinico presenta fasi stazionarie con apparenti miglioramenti e fasi di rapido e progressivo peggioramento dei sintomi. Ciò rende il quadro clinico estremamente variabile da un paziente all'altro anche nell'ambito della stessa variante.

info@a-ncl.it



Via Oberdan, 3
76015 Trinitapoli (BT)
cf 90079730728
© 2014 Ancl
Privacy Policy

Newsletter

Iscriviti alla nostra newsletter. Ti terremo informato sulle nostre iniziative

Social