http://www.a-ncl.it/NEW/ Associazione Nazionale Ceroido Lipofuscinosi

LA MALATTIA

Di che cosa si tratta?

Batten Desease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

La NCL è una malattia da accumulo lisosomiale. I lisosomi sono piccoli organuli presenti nella cellula che servono ad eliminare i prodotti di rifiuto del metabolismo. La microscopia ha evidenziato la natura delle sostanze che si accumulano gradualmente al punto da causare l'intossicazione e la morte cellulare. Si tratta di materiale proteico e lipidico, ceroidi e lipofuscine. La ragione di tale accumulo è il difettoso funzionamento, su base genetica, di enzimi necessari alle reazioni di degradazione di tali sostanze. E' evidente che i tessuti non soggetti a ricambio soffrono e invecchiano precocemente. Sono i Neuroni le cellule particolarmente colpite e ciò spiega solo in parte la caratteristica della malattia. Tuttavia la comprensione dei meccanismi che causano la malattia, deve ancora essere completamente chiarita.
I progressi della genetica hanno permesso di individuare i geni alterati responsabili della malattia. In alcune varianti tuttavia, ciò non è ancora possibile, benché il decorso della malattia e i depositi cellulari siano tipici della NCL.

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