http://www.a-ncl.it/NEW/ Associazione Nazionale Ceroido Lipofuscinosi

LA MALATTIA

Di che cosa si tratta?

Batten Desease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

Fu un pediatra Inglese, il Dr. Frederick Batten, nel 1903, che per primo descrisse questa malattia, caratterizzata da un lento e progressivo decadimento motorio, sensitivo e cognitivo, che colpiva bambini in età scolare e giovani.
Dopo un secolo le conoscenze su questa malattia sono avanzate in modo decisivo. Sappiamo che si tratta di una malattia genetica ereditaria, nella quale il difetto genetico per causare la malattia deve essere presente sia nel papà che nella mamma. Quindi è una malattia genetica trasmessa con carattere Autosomico Recessivo. Ci sono, attualmente nove varianti che differiscono per profilo genetico, età d'insorgenza e decorso clinico indicate dalle iniziali inglesi della malattia e dal numero corrispondente alla variante da NCL1 a 9.
Pur nella sua rarità è una delle malattie ereditarie neurodegenerative più diffuse nel mondo.
Nei paesi del nord Europa presenta una maggiore incidenza. In Italia ad una stima approssimativa si calcola che ogni 50.000 nati vi sia 1 caso di NCL (lo studio del 1995, riporta 0,56 per 100.000 nascite).

In base all'età d'insorgenza dei sintomi tipici si distinguono quattro forme della malattia:
La forma Infantile (6 mesi – 2 anni), la tardo infantile (2 – 4 anni), la giovanile (5 – 10 anni) e quella dell'adulto (fino 40 anni). Occorre notare che circa un caso su dieci, pur presentando le caratteristiche di questa malattia, non rientra in questa suddivisione avendo un esordio atipico.

Età d'esordio a seconda della variante considerata. Nella variante NCL1 l'esordio avviene in età infantile nella NCL 2, 5, 6, 7, è tardo infantile. La variante NCL3 (Malattia di Batten), ed NCL 8 e 9 sono tipiche dell'età giovanile o pre-adolescenziale. La NCL4 la meno frequente si manifesta nell'adulto, geneticamente si distingue in tale variante una forma rara autosomica dominante dove il gene alterato si trova in uno solo dei genitori.

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